O impacto da genética nos problemas de audição
Você sabia que mais de 50% dos casos de surdez na infância em países desenvolvidos são causados por alterações genéticas1? Essa estatística mostra o grande impacto da genética na saúde auditiva. Nos países desenvolvidos, mais de 50% da surdez na infância vem de causas genéticas1. Além disso, estudos mostram que até os 70 anos, mais de 60% da população terá perda auditiva maior que 25dB1.
Este artigo vai mostrar os avanços na genética da perda auditiva. Você vai aprender como esse conhecimento pode melhorar sua saúde auditiva. Desde 2001, com a sequência do genoma humano, houve grandes avanços. Veja como a genética afeta sua saúde auditiva.
Introdução à perda auditiva genética
A perda auditiva genética é a causa de cerca de 60% dos casos de surdez congênita2. Uma em cada mil crianças nasce surda ou se torna surda antes de aprender a falar2. Outras 2 a 4 crianças em cada 1.000 podem se tornar surdas ou ter deficiência auditiva antes da idade adulta2.Definição e estatísticas da perda auditiva genética
Estudos mostram que 60% dos casos de surdez são causados por herança genética2. No Brasil, cerca de 3,2% da população, ou 5,8 milhões de pessoas, são surdos3. Em todo o mundo, cerca de meio bilhão de pessoas, ou 8% da população, têm perda auditiva4. Nos Estados Unidos, mais de 10% da população sofre de perda auditiva que afeta a comunicação diária4.Breve histórico dos estudos sobre perda auditiva genética
No século XIX, médicos notaram que a surdez congênita em uma criança podia afetar seus irmãos, sugerindo uma causa hereditária. Em 1853, Sir William Wilde fez o primeiro estudo sobre a surdez congênita e sua relação com a herança genética. Em 1858, Albrecht von Graefe observou surdez e retinite pigmentosa em três irmãos2. As Leis de Mendel, publicadas em 1865, não foram imediatamente reconhecidas como explicação para a herança de doenças. Em 1914, Charles Usher identificou a herança da surdez congênita e retinite pigmentosa em famílias234.Classificação das perdas auditivas genéticas
A perda auditiva congênita se divide em dois grupos: perdas auditivas não sindrômicas (PANS) e perdas auditivas sindrômicas (PAS). As PANS representam cerca de 70% das perdas auditivas genéticas5. Elas ocorrem sem outros sintomas. Já as PAS vêm com outros sintomas ou condições médicas.Perdas Auditivas Não Sindrômicas vs. Sindrômicas
As PANS podem ser herdadas de forma autossômica dominante (DFNA) ou autossômica recessiva (DFNB). A DFNB causa perda auditiva severa desde a infância. A DFNA é mais comum em adultos e é progressiva. Mais de 70 loci genéticos e mais de 400 síndromes estão ligados às PANS. As PAS, por sua vez, vêm com outros sintomas ou condições médicas. Síndromes como a Usher, Pendred e Alport são exemplos comuns56.Padrões de Herança Genética
As perdas auditivas congênitas seguem vários padrões de herança, como autossômico dominante e recessivo, ligado ao sexo e mitocondrial7. Cerca de 60% das perdas auditivas em crianças são hereditárias. 30% são adquiridas e 10% são de causa desconhecida6. Além disso, fatores genéticos podem tornar as pessoas mais suscetíveis a perdas auditivas por ruídos, medicamentos e infecções7. O aconselhamento genético ajuda a identificar e tratar problemas auditivos precocemente. Isso é importante para o desenvolvimento intelectual e a integração social756.Perda auditiva genética não sindrômica
A perda auditiva genética não sindrômica é complexa e tem muitos genes envolvidos. Mais de 100 genes podem causar perda auditiva, representando 70% das causas genéticas8. Ela pode ser autossômica dominante (DFNA) ou recessiva (DFNB), com características diferentes.Perda auditiva genética não sindrômica autossômica dominante (DFNA)
A perda auditiva genética não sindrômica autossômica dominante (DFNA) afeta a audição após o aprendizado da linguagem. Os genes começam a atuar na segunda ou terceira década de vida8. O primeiro gene identificado foi o DFNA-1, localizado no cromossomo 5 em 1992. Outros genes importantes incluem GJB3 e COCH.Perda auditiva genética não sindrômica autossômica recessiva (DFNB)
A perda auditiva genética não sindrômica autossômica recessiva (DFNB) afeta a audição desde o nascimento. Mais de 30 loci foram identificados, incluindo o DFNB1, que envolve o gene GJB28. Outros genes importantes são MYO7A e MYO15, que afetam as células ciliadas. A mutação específica (35delG) no gene GJB2 é muito comum em surdez hereditário8. Estudos mostram que mutações em GJB2 podem causar 30 a 50% dos casos de surdez em certas populações9. GJB2 e GJB6 são frequentemente associados a surdez por mutações genéticas. Outras mutações importantes incluem A1555G no gene mitocondrial 12SrRNA e A7445G no gene mitocondrial tRNASer (UCN). A primeira está ligada à ototoxicidade de aminoglicosídeos, e a segunda pode causar ceratodermia palmoplantar8. Além das causas genéticas, fatores como infecções, excesso de ruído e envelhecimento também podem causar perda de audição10. O diagnóstico precoce e o acompanhamento de profissionais são cruciais para o desenvolvimento e adaptação social de quem tem surdez genética9810.genética problemas de audição
A genética é muito importante para os problemas de audição. Ela é responsável por cerca de 60% dos casos de deficiência auditiva congênita11. Com os avanços, temos testes genéticos mais precisos para diagnóstico e aconselhamento. Cerca de 30% dos casos de perda de audição são considerados sindrômicos. Já 70% são não sindrômicos12. Alguns exemplos de perda auditiva hereditária incluem a Síndrome de Usher e Otosclerose12. A perda auditiva hereditária pode ser detectada desde o primeiro mês de vida12. Com esses conhecimentos, espera-se que novas terapias sejam desenvolvidas. Isso ajudará a melhorar a saúde auditiva e prevenir problemas futuros121113.FAQ
O que é a perda auditiva genética?
A perda auditiva genética é um distúrbio sensorial comum. Afeta milhões de pessoas em todo o mundo. Ela pode ser causada por alterações genéticas e estar relacionada ao envelhecimento.
Quais são as principais características da perda auditiva genética?
A perda auditiva genética pode ser dividida em perdas auditivas não sindrômicas (PANS) e perdas auditivas sindrômicas (PAS). As PANS são o tipo mais comum, responsáveis por cerca de 70% dos casos. Elas podem ser herdadas de forma autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao sexo ou mitocondrial.
Quais são os principais tipos de perda auditiva genética não sindrômica?
As perdas auditivas não sindrômicas incluem autossômica dominante (DFNA) e autossômica recessiva (DFNB). A DFNB é caracterizada por perda auditiva pré-lingual severa ou profunda. Já a DFNA é pós-lingual e progressiva.
Quais os avanços na compreensão da genética da perda auditiva?
Os avanços na compreensão dos mecanismos moleculares da audição têm melhorado os testes genéticos. Isso ajuda no diagnóstico e aconselhamento de indivíduos com problemas auditivos genéticos. Com esses conhecimentos, espera-se o desenvolvimento de novas terapias para o futuro.
Qual a importância da genética para os problemas de audição?
A genética é crucial para entender os problemas de audição, responsável por cerca de 60% dos casos de deficiência auditiva congênita. Os avanços na compreensão molecular permitem testes genéticos mais precisos. Isso ajuda no diagnóstico e aconselhamento de indivíduos com problemas auditivos genéticos.
Links de Fontes
- Perda auditiva genética - https://www.scielo.br/j/rboto/a/rrpcnFTCvxyCYc3nzZdmSVp/
- A genética da surdez - https://revistapesquisa.fapesp.br/a-genetica-da-surdez/
- Biblioteca Virtual em Saúde MS - https://bvsms.saude.gov.br/surdez-3/
- Perda auditiva - Perda auditiva - Manuais MSD edição para profissionais - https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/distúrbios-do-ouvido,-nariz-e-garganta/perda-auditiva/perda-auditiva
- A perda de audição é hereditária? | Comunicare Aparelhos Auditivos - https://comunicareaparelhosauditivos.com/perda-audicao-hereditaria/
- Doenças genéticas podem causar a perda auditiva? – AudioFisa - https://audiofisa.com.br/2017/12/08/doencas-geneticas-podem-causar-perda-auditiva/
- Perda Auditiva pode ser genética? - https://onaparelhosauditivos.com.br/perda-auditiva-pode-ser-genetica/
- A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica - https://www.scielo.br/j/rboto/a/jybbKsYbZLBSQXnQGSF8svz/
- Surdez hereditária: conheça a condição - Teste da Bochechinha - https://testedabochechinha.com.br/causas-da-surdez/
- Surdez hereditária: conheça as causas e formas de tratamento - https://aeraparelhosauditivos.com.br/surdez-hereditaria/
- Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica - https://www.scielo.br/j/rboto/a/v8KWXrfywWfC87YFH8c9dVC/
- Perda de audição é hereditária? - https://clinicasonoraweb.com.br/perda-de-audicao-e-hereditaria/
- Surdez pode ser provocada por doenças genéticas, além do envelhecimento - https://www.direitodeouvir.com.br/blog/doencas-geneticas-causam-surdez
Sou Ronan Djavier, esposo, pai, filho, amo cantar e tocar violão, sou natural de Cuiabá-MT. Com muito esforço, cuidado de Deus e apoio da minha família me tornei médico no ano de 2016. Desde então, venho me dedicando a me aprimorar como pessoa e médico, com foco no atendimento humanizado e de alta qualidade, sempre me atualizando nos mais diversos eventos relacionados a otorrino, tudo para o melhor atendimentos aos meus pacientes. Quando pequeno, fui operado de adenoide e aprendi o quanto a otorrino é importante e capaz de transformar a qualidade de vida de muitas pessoas. Por isso, sou apaixonado pela minha profissão e para mim é uma benção poder transformar a vida dos meus pacientes através da Otorrino.🙏 CRM-MT 8878| RQE 7128
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